全外显子测序分析/纳昂达-10G(单样本)
临床应用
辅助临床对遗传病的分子诊断,全面检测目前已知的所有致病基因(全外显子+基础分析+父母一代验证+临床解读与遗传咨询)
样本类型
外周血;干血片;口腔拭子;DNA样本
检测方法
二代测序
报告周期
8-12个工作日
价格
5500元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在上海,计划孕育新生命的夫妇,希望了解自身是否会遗传疾病给孩子。
- 在上海,有家族成员患有罕见病或遗传病,想评估自身及后代的遗传风险。
- 在上海,曾经历过不明原因的流产或生育过有健康问题的孩子,希望寻找原因。
- 在上海,孩子有发育迟缓、多发畸形等复杂症状,但常规检查未能明确病因。
- 在上海,希望对自己或家人的遗传背景进行全面了解,进行健康规划。
- 在上海,关注优生优育,希望为未来家庭健康提供科学依据。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成一次对您全部基因‘设计蓝图’中,最核心功能区域的‘高清扫描’。它不检测整个人类的全部基因,而是集中检查目前已知与疾病最相关的那些基因片段(称为外显子)。这项检查能发现其中可能存在的、可能导致健康问题(特别是遗传性疾病)的微小变化。它能覆盖目前医学界已知的绝大部分致病基因,帮助您了解自身潜在的遗传风险,为健康决策提供参考。您放心,它也有其局限性,比如无法检测所有类型的基因变化,对于某些新发现的基因或意义不明确的基因变化,解读能力也有限,这些都需要专业的顾问为您详细说明。
检测过程麻烦吗?
整个采样过程其实非常简单。您可以选择最方便的方式:在上海的合作机构采集几毫升的外周血,就像常规抽血一样;或者使用特制的采集卡收集一点指尖血(干血片),过程快速且痛感轻微;也可以用口腔拭子在口腔内壁轻轻刮拭几下。完全不需要空腹,几分钟内就能完成。如果出行不便,您也可以选择由我们邮寄采样工具包到家,您自行采样后再邮寄回实验室,非常便捷。
结果准确吗?安全吗?
这项检查基于成熟的二代测序技术,准确性很高。整个过程在专业实验室内完成,检测您自身的遗传信息,非常安全。报告会清晰地列出检测到的、有明确医学意义的基因变化。同时,为了确保准确性并判断遗传来源,通常会建议同时进行父母一代的验证分析。如果发现某些意义不明确的变化,或者症状非常复杂,顾问可能会建议针对特定情况进一步检查。您放心,解读报告时会由专业人员为您详细解释,帮助您正确理解。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检查为自费项目,目前不支持使用上海的医保报销。
- 采样前无需空腹,选择外周血采样时保持平常的饮食饮水习惯即可。
- 如果选择在家自行采样(干血片或口腔拭子),请务必仔细阅读随附的采样指南。
- 采样后请尽快将样本寄出,长时间放置可能影响样本质量。
- 报告中可能会提及一些‘意义不明确’的基因变化,这很常见,需专业人员解读。
- 检查结果属于个人遗传信息,我们将严格保密,仅用于约定的健康咨询目的。
- 检查结果主要用于健康风险评估与辅助决策,不能替代必要的医学诊断。
- 建议有生育计划的夫妇共同参与咨询,以便获得更全面的家庭遗传信息。
用户评价 (69条,均分4.6)
整体服务挺好,客服耐心。就是报告出来的时间比最初告知的预计周期晚了3天。虽然客服提前发消息通知了延迟并道歉,但等待的最后几天特别焦灼,希望以后时间预估能更准一点。
机构回复
非常抱歉给您带来了额外的焦虑。由于样本复核等不可控因素,偶尔会出现延迟。我们已优化内部流程,并将更保守地预估周期,同时加强进度透明化和提前沟通。再次致歉。
孕中期做的,本来只是随大流检查一下。没想到解读时发现了一个需要关注的常染色体隐性遗传病携带。顾问详细解释了这意味着什么,以及爸爸需要做验证检测。整个过程逻辑严密,提醒很及时,避免了潜在风险。
机构回复
非常感谢您的分享。我们的目标之一就是通过精准的检测与深入的解读,帮助用户及时发现那些常规产检不易发现的风险。很高兴服务能为您带来价值。
我32岁头胎,产检医生推荐做这个检查。最让我惊喜的是整个流程的衔接,从医院扫码填写信息到收到采样盒,每一步都有短信和公众号提醒,像个贴身助理。采样时有点紧张,但视频指导很清晰,一下就搞定了。这种被“安排”得明明白白的感觉,对孕妈来说太省心了。
机构回复
很高兴我们的流程设计能给您带来安心的体验。我们希望通过清晰的指引和及时的跟进,陪伴您度过这段特殊时期。孕期有任何疑问,都可以随时联系我们的客服。祝您孕期顺利!
流程顺畅,从采样寄回到出报告,每一步都有短信提醒,不用老去催。报告中对阳性和阴性结果都解释得很到位,特别是对阴性结果的说明打消了我的侥幸心理,知道该查的都查了。
机构回复
流程透明、提醒及时是我们的服务标准。全面解释阴性/阳性结果的意义,帮助您正确理解检测的局限性,是我们报告解读的重要一环。感谢您的认可。
二胎妈妈,因为一胎很健康就没做这类检查。这次在医生建议下做了,结果出来一切正常,心里的大石头终于落了地!报告生成速度比预想的快,而且线上就能查看和下载,非常方便。老公也说这钱花得值,毕竟关系到两个孩子的未来。
机构回复
恭喜您获得理想的检测结果!我们始终致力于在确保准确性的前提下提升效率,优化线上体验。能为您二胎的孕育之路增添一份确定性,我们感到非常荣幸。
高龄产妇,最怕等。这次从寄出样本到收到短信通知,整整10天,和宣传的时间一致,没有拖延,这点很诚信。报告里对我关注的几个基因都做了重点说明,结果也是好的,松了一口气。
机构回复
诚信守时是对用户的基本承诺,很高兴我们做到了。针对高龄孕妈关注的重点基因和区域,我们的分析会有额外的关注和备注。感谢您的认可,祝您一切安好!
作为准爸爸,老婆怀孕后我其实比她还紧张。这次检查是我强烈建议做的,就想把能排除的风险都排除了。报告专业全面,有专业名词的地方都附了通俗解释,我们俩一起看也能看懂个八九不离十,感觉钱花得特别值!
机构回复
谢谢您的用心和认可!我们深知准父母的不易,因此在报告可读性上做了特别优化。很高兴能为你们分担焦虑,祝愿宝宝健康成长!
最欣赏的一点是,报告出来后机构没有给我打任何推销电话,也没有其他机构来骚扰。听说有些检测后会有保险或保健品电话,这里完全没有,清净!说明客户信息没被流转。
机构回复
我们郑重承诺,客户信息仅用于本次检测服务及必要的医学随访,绝不会用于任何商业营销或向第三方透露。您能感受到这份清净,正是我们恪守承诺的体现。
服务态度很好,咨询师也耐心。但报告里有些结论写得比较保守,用了很多“提示风险需结合临床进一步评估”之类的话,对我这个外行来说,看了还是有点摸不着头脑,希望结论能更直接一点。
机构回复
感谢您的反馈。遗传学报告需兼顾科学严谨性与用户理解度。我们会在后续工作中,尝试在规范表述外,提供更直观的风险说明,帮助您更好理解。
整体体验不错,地方干净专业。但可能是因为在热门商圈,停车不太方便,地下停车场车位紧张,绕了好几圈。对于肚子已经很大的孕妇来说,走那段路有点累。如果能提供更便捷的停车解决方案或指引就更好了。
机构回复
非常感谢您的反馈!我们深知停车便利对准妈妈的重要性。您提到的停车难问题,我们正在积极与物业沟通协调,同时会进一步完善我们的停车指引与服务,尽力为您解决后顾之忧。
对比了好几家才选的这里,主要是看中咨询专业。果然没选错,顾问不仅懂产品,还能结合我的产检情况给建议,告诉我这个报告和唐筛、无创怎么互为补充,思路很清楚。
机构回复
能为您提供有价值的整体建议,我们深感荣幸。我们将持续提升团队的专业知识储备,力求成为各位孕妈健康管理路上的可靠伙伴。
我是产检随访时被建议做的,说是更全面。服务确实没得说,从采血点到总部客服,态度都很好。最让我感动的是,报告出来后还有短信和电话双重提醒,生怕我们错过了,很贴心。
机构回复
谢谢您对我们服务细节的表扬!我们希望在每一个环节都能传递关怀与责任。您的满意是我们前进的动力,祝您孕期愉快!
孕早期做的,比较看重出报告的速度。这次体验符合预期,没掉链子。报告内容非常专业和详细,但对我这种文科生来说,部分内容读起来有点吃力,虽然最后靠咨询弄懂了。
机构回复
非常感谢您的反馈!我们深知遗传报告的复杂性,正在开发更直观的报告可视化模块,并强化咨询团队的力量,力求让每一位用户,无论背景如何,都能清晰理解报告内容。
服务整体很好,顾问响应快。但遗传咨询医生的时间不太好约,我约的时候最近的时间段都排到一周后了,等得有点心急。希望能增加一些咨询医生的人力,或者开放更多时间段。
机构回复
非常感谢您的反馈。随着用户增加,咨询预约确实有时会比较紧张。我们已在积极招募和培训更多合格的遗传咨询医生,并会优化排班,尽力缩短您的等待时间。
准确性和速度都没得说,比预期快了好几天。不过等待期间真的挺煎熬的,虽然有空时能查进度,但希望进度更新能再频繁一点,或者阶段更细化些,比如‘分析中’能分解成几步,可能更缓解焦虑。
机构回复
完全理解您在等待期的心情。我们正在升级系统,未来将尝试提供更细化的流程节点状态,让进度更透明,帮助用户更好掌握节奏。感谢您的建议!
共 69 条评价,第 2/5 页
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